Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
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0821 4009202
0821 400179202
- Syndrome d'Angelman
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Dysraphisme spinal ouvert
- Maladie rénale rare
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Syndrome de Rett
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Petite taille associée à SHOX
- Syndrome de Cushing
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Néphropathie tubulaire rare
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
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0341 9723800
0341 9723829
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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72076 Tübingen
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Institutions de prise en charge 4
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
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- Malformation du rein et des voies urinaires
- Dysraphisme spinal ouvert
- Maladie rénale rare
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Syndrome de Rett
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Petite taille associée à SHOX
- Syndrome de Cushing
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Néphropathie tubulaire rare
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi